Descubren una variante genética en el cromosoma 16 asociada a la esquizofrenia

Las duplicaciones de una determinada secuencia de ADN en el cromosoma 16 están asociadas con la esquizofrenia, según un estudio del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. Las eliminaciones y duplicaciones de esta misma secuencia de ADN habían sido ya asociadas con los trastornos del espectro del autismo.

La esquizofrenia es una grave enfermedad mental que afecta a aproximadamente 24 millones de personas en todo el mundo y se caracteriza por un sentido alterado de la realidad. Los síntomas más comunes incluyen alucinaciones, ilusiones y un procesamiento desorganizado del lenguaje y el pensamiento.

Los científicos, dirigidos por Jonathan Sebat, analizaron una región específica del cromosoma 16 en cerca de 2.000 individuos con esquizofrenia. Descubrieron que en el 0,63 por ciento de los casos se encontraban pequeñas duplicaciones en esta región en comparación con sólo el 0,03 por ciento en cerca de 4.000 individuos sin esquizofrenia.

Según señalan los autores, la duplicación en esta región incluye a 28 genes, muchos de ellos que podrían participar en el neurodesarrollo, y está asociada con 14,5 veces más de riesgo de esquizofrenia.

Un análisis integral de los datos de los científicos con cuatro bases de datos existentes mostró que esta duplicación está asociada con la esquizofrenia y el trastorno bipolar, mientras que las eliminaciones están asociadas de forma más específica con los trastornos del espectro del autismo.