• La revista 'Nature Genetics' describe esta relación a raíz de un tumor testicular raro
• Las mismas mutaciones favorecen los defectos en los hijos y la enfermedad paterna

Ambos comparten mutaciones del gen receptor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), asociado a enfermedades como la acondroplasia (un trastorno del crecimiento óseo), y HRAS, asociado al síndrome de Costello (otro tipo de desorden genético que ocasiona retraso físico e intelectual).

¿Qué significa esto? Según un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford y el Hospital Universitario de Copenhague, estas alteraciones genéticas detectadas en seminomas espermatocíticos han sido identificadas también en los espermatozoides de los hombres de edad avanzada. "Esto permite especular con la posibilidad de que la edad del padre conlleve alteraciones genéticas que predispongan a alteraciones en los hijos, algunas de las cuales podría incrementar a su vez el riesgo de tumor testicular del padre", afirma Francisco Javier Burgos, del servicio de Urología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Tanto el doctor Burgos como Javier Angulo, jefe de Urología del Hospital Universitario de Getafe (Madrid), coinciden en que esta idea se apoyaría en que precisamente estas mutaciones en FGFR3 y HRAS se han observado en enfermedades muy comunes entre pacientes nacidos de padres mayores, como son las malformaciones congénitas como la ya mencionada acondroplasia, síndrome de Apert, síndrome de Costello...

Para entenderlo mejor, este tipo de mutaciones se pueden dar en dos niveles. "En las células germinales (las que producen esperma), lo que podría derivar en un trastorno del embrión en forma de anomalía congénita; y también en líneas somáticas, es decir, en la célula adulta, lo que podría conllevar un aumento del riesgo de cáncer", argumenta Javier Angulo.

De ahí que, de forma indirecta, se extrapole una posible explicación a que ciertas enfermedades sean más comunes en los hijos de padres mayores: porque comparten un origen genético. Especialmente, después de observar que de los 17 genes estudiados (de 30 casos de seminomas espermatocíticos), dos acarreaban mutaciones en FGFR3 y cinco en HRAS.

Aunque a la vista de los resultados, la asociación no se ha encontrado en todos los casos de este raro tumor, sí se demuestra que, quizás, con una secuenciación de mayor número de genes, puedan explicarse mejor por qué aparecen algunas enfermedades asociadas a la paternidad tardía.

En definitiva, este trabajo, publicado en la revista 'Nature Genetics', ayuda a entender mejor la parte del componente genético en este tipo de patologías. "Las enfermedades comunes tienden a ser causadas por la interacción de muchos genes, pero poco se sabe sobre esto", comentan los propios autores de la investigación, quienes reconocen que son necesarias más averiguaciones para encontrar otros genes que estén implicados en estos procesos.

• Se inicia un estudio de la sensibilidad al asco y trastornos de ansiedad
• En la repugnanacia podrían estar implicados la anorexia y ciertas disfunciones sexuales
• Aunque no se saben sus mecanismos, podría contribuir a la causa de algunas fobias

Un hombre realizando un juego con arañas de plástico.

El asco, con todas sus letras, es una emoción negativa y protectora del organismo (previene la contaminación o la enfermedad) pero, también, puede ser algo más, ya que juega su papel en determinadas enfermedades psiquiátricas.

Pese a que ya hay voces que reclaman que la emoción de asco o la repugnancia ha sido 'la gran olvidada de la psiquiatría', tal y como recogió un editorial publicado en el 'British Journal of Psychiatry'; científicos españoles están dispuestos a ahondar en su 'significado psicopatológico' gracias a un nuevo proyecto de investigación, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación que ya está en su fase inicial.

"Pretendemos estudiar la sensibilidad al asco en población española (algo que hasta ahora no se ha hecho), elaborar un sistema de evaluación del asco y la sensibilidad al mismo, y estudiar su relación con los trastornos de ansiedad, especialmente con los miedos y fobias a ciertos animales (animales conceptuados comúnmente como repugnantes), fobias a la sangre (inyecciones-daño), y con el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), dado que muchos de estos pacientes tienen reacciones asco y temor a la de contaminación, más que respuestas de ansiedad propiamente dichas). También consideramos su papel en otros posibles trastornos, como los de la alimentación", aclara a elmundo.es Bonifacio Sandín Ferrero, director del Grupo de investigación de Psicopatología y Salud de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) y catedrático de Psicopatología.

Y es posible que "aunque no existan datos epidemiológicos sobre esta cuestión, el porcentaje de personas que experimentan respuestas excesivas de asco sea elevado. También es probable que en su mayor parte tales respuestas sean perturbadoras para el individuo, bien porque interfieran en su vida cotidiana o porque se asocien a otros trastornos psicológicos", sugiere este experto.

Como 'adelanto' al proyecto, este investigador y su equipo acaban de publicar un artículo en 'Revista de Psicopatología y Psicología Clínica' donde analizan las razones por las que el asco forma parte importante de la etiología y la manifestación de diversos trastornos psicológicos.

"El asco, al igual que el miedo, nos protege del posible peligro o daño producido por ciertos agentes externos o extraños al organismo, pero también puede generar trastornos si sobrepasa su valor funcional al inducir respuestas excesivamente intensas o inapropiadas", especifica Bonifacio Sandín.

¿Trastornos del asco?

Aunque según este especialista aún es demasiado pronto para afirmar tajantemente que sentir repugnancia predice el riesgo de desarrollar una enfermedad psiquiátrica, "actualmente existe evidencia de su implicación en algunos trastornos de ansiedad y también hay datos de su relación con los trastornos de la alimentación (anorexia y bulimia nerviosa), el estrés postraumático, las disfunciones sexuales, la hipocondría... Además hoy en día se está estudiando si existen trastornos propiamente asociados a la repugnancia en sí misma, es decir trastornos donde la perturbación central sea el asco como tal (trastorno del asco)", agrega.

En las fobias, por ejemplo, la perturbación central "se ubica en la propia emoción de miedo y constituyen trastornos en sí mismos. Pensamos que con el asco puede suceder algo similar. Por ejemplo, algunos problemas conceptuados actualmente de cierto tipo psicopatológico o psiquiátrico podrían ser más bien trastornos del asco. Es el caso de algunas fobias, como a la sangre".

Tratar la repugnancia extrema es posible. "Puede abordarse utilizando técnicas de tratamiento cognitivo-conductual similares a las que se emplean para tratar algunos de los trastornos de ansiedad, donde tanto la exposición como la reestructuración cognitiva juegan un papel fundamental", indica este profesor de la UNED.

• Un estudio muestra la eficacia de un fármaco para combatir el exceso de kilos
• El 76% de los individuos tratados con liraglutida 3 mg perdió más de un 5% de peso
• Los investigadores reconocen que son necesarios estudios clínicos a largo plazo

 

La investigación, que aparece esta semana en la edición on line de 'The Lancet' y ha sido patrocinada por la compañía fabricante del producto -Novo Nordisk-, comparó los resultados del fármaco (en dosis inyectables de 1.2 mg, 1,8 mg, 2,4 mg y 3 mg) con los de un placebo y el citado medicamento antiobesidad oral en una muestra de 564 personas no diabéticas procedentes de 19 puntos de Europa. Además de la terapia farmacológica, todos los participantes siguieron una baja dieta en calorías y un programa de ejercicios durante las 20 semanas que duró el análisis.

Los resultados fueron alentadores para la liraglutida, ya que los pacientes en tratamiento con este fármaco -sobre todo a altas dosis- consiguieron mayores pérdidas de peso que el resto. Estos enfermos consiguieron reducir entre 4,8 y 7,2 kilos (el rango dependía de la cantidad de producto ingerida), mientras que quienes siguieron la terapia con orlistat perdieron 4,1 kilos. Por su parte, los participantes que recibieron placebo redujeron su peso en 2,8 kilos.

En su trabajo, los investigadores, destacan la efectividad de la dosis más alta del medicamento. "El 76% de los individuos tratados con liraglutida 3 mg perdió más de un 5% de peso, y casi el 30% logró reducciones del 10% después de las 20 semanas de tratamiento", recuerdan los autores, dirigidos por Arne Astrup, de la Universidad de Copenhague (Dinamarca).

Para Felipe Casanueva, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn) y catedrático de endocrinología de la Universidad de Santiago de Compostela, "esta reducción de peso es tremenda. Si un paciente pierde el 5% de su peso se reduce drásticamente su riesgo cardiovascular. Nuestro objetivo no es que el paciente consiga tener los mismos kilos que cuando era joven sino perder la cantidad necesaria para disminuir ese riesgo".

Sin armas médicas para combatirla

Según este especialista, la aparición en el mercado de un nuevo fármaco antiobesidad será muy bien acogida. "Tenemos en todo el mundo una pandemia de obesidad y habrá, posteriormente, otra de diabetes tipo II. Necesitamos urgentemente más fármacos y que las instituciones públicas fomenten el desarrollo de nuevos productos. En España, el sistema sanitario no ha financiado ningún medicamento para disminuir peso y eso se traduce en una concepción de que la obesidad no es una enfermedad, y esto no es así. Además, conlleva el aumento del riesgo de desarrollar múltiples patologías".

En este estudio, se observó además que los beneficios antiobesidad del fármaco también se acompañaron de reducciones en la tensión arterial, la circunferencia abdominal y la frecuencia de problemas como la prediabetes.

Sin embargo, los efectos secundarios fueron mucho más comunes entre los pacientes en tratamiento con liraglutida. Las náuseas y los vómitos fueron los problemas más frecuentes, aunque en la mayoría de los casos, se presentaron de forma transitoria.

"Estos efectos son esperados, comunes con otros fármacos y muy rara vez conducen al abandono del tratamiento. Además, lo que se ha observado en otros medicamentos similares es que estos efectos se dan en las primeras etapas de la terapia y gradualmente van desapareciendo", afirma Felipe Casanueva.

Aunque contentos por los resultados de su trabajo, los investigadores reconocen que son necesarios estudios clínicos a largo plazo que analicen a fondo los efectos de la liraglutida sobre el peso, los factores de riesgo cardiovascular, además de su posible papel en la prevención de la diabetes.

En la misma línea se muestra George A. Bray, del Centro de Investigación Biomédica de Pennington (Louisiana, Estados Unidos), quien también en la revista 'The Lancet' apunta a las posibles complicaciones de un fármaco que exige una inyección para su correcta administración.

En su comentario, Bray señala que en el estudio dirigido por Astrup se reseña una efectividad de orlistat significativamente menor que la aportada por otros trabajos, por lo que este punto también debería abordarse a fondo en nuevos trabajos.

• Los sistemas sanitarios son muy desiguales entre unos países y otros del continente

Una niña recibe la vacuna contra la gripe A en China.

Las experiencias previas han hecho que la mayoría de los países de la región hayan mejorado sus sistemas de prevención, pero no ha evitado que el virus se propague por todo el continente, desde Nepal a Australia. Seis meses después de la primera ola de contagios, el continente se encuentra todavía deficientemente preparado para afrontar la segunda, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El organismo advierte que la región cuenta con decenas de millones de personas pobres que viven en las condiciones ideales para la propagación del virus: hacinamiento en pequeños espacios, falta de información preventiva y sistemas de salud deficientes. La distribución de vacunas está siendo desigual, con países ricos como Singapur y Australia iniciando los mayores programas de vacunación de su historia y naciones sin recursos como Camboya o Filipinas vulnerables ante la falta de medios.

Hasta ahora, de las cerca de 5.000 muertes provocadas en todo el mundo por el H1N1, 530 han tenido lugar en el sureste asiático y alrededor de 400 en los países del Pacífico. China es quizá el país que mejor representa las dificultades de contener la epidemia en Asia. Con una población de 1.400 millones de habitantes, un programa de vacunación de todos sus habitantes es inviable. Las autoridades sanitarias de Pekín han optado por priorizar los recursos, centrándose en los grupos de riesgo.

Las primeras vacunas empezaron a ser distribuidas el mes pasado entre 100.000 universitarios. Trabajadores sanitarios, mujeres embarazadas y poblaciones urbanas de ciudades como Pekín o Shanghai formarán parte de los cerca de 60 millones de ciudadanos que serán vacunados. Una gota de agua en la inmensidad que supone Asia.

• Un modelo matemático estudia la rentabilidad de la vacuna del VPH a esta edad
• Cuanto mayor es la paciente, más caro sale el empleo de la inmunización

 

Las actuales guías clínicas de EEUU incluyen entre sus recomendaciones diversas opciones de despistaje de este tipo de cáncer en mujeres mayores de 30 años, entre las que se incluyen la realización de una citología con una periodicidad de uno a tres años, a la que se añadiría una prueba del ADN del VPH para confirmar o descartar resultados citológicos equívocos.

Por otra parte, en la actualidad en EEUU se comercializa la vacuna cuadrivalente del VPH, que protege contra los tipos 16 y 18 del virus (causantes del 70% de los cánceres cervicales) y los tipos 6 y 11 (que provocan más del 90% de las verrugas genitales), mientras que la vacuna bivalente contra los tipos 16 y 18 podría estar cerca de obtener luz verde en el país norteamericano.

Dado que la vacuna ha demostrado ser eficaz en mujeres que no se hayan expuesto previamente a esos tipos de virus, hasta el momento se ha dado prioridad a la vacunación de las preadolescentes y aunque se ha establecido que se podrían beneficiar de la ‘repesca’ mujeres de edades comprendidas entre los 18 a 26 años, recientes investigaciones han señalado que la rentabilidad de vacunar a las mayores de 21 años no sería tan alta como la de inmunizar a las féminas más jóvenes, por lo que el papel de esta vacuna en mujeres mayores de 30 años no está claro.

Por ello los investigadores decidieron crear un modelo matemático para calibrar la rentabilidad coste-eficacia de vacunar a mujeres de entre 35 y 45 años, utilizando como unidad de medida los años de vida ajustados por calidad (QALYs, según sus siglas en inglés) que reflejan tanto la morbilidad (pérdida de calidad de vida) como la mortalidad causada por el cáncer cervical.

Los autores llegaron a la conclusión de que añadir la vacunación, (tres dosis por paciente) a las actuales revisiones ginecológicas supondría un gasto de entre 116.950 y 381.500 dólares por año de vida ajustado por calidad. Un coste bastante más elevado que el de otras intervenciones sanitarias que se realizan en EEUU (y en otros países desarrollados) y que gozan de mayor aceptación y de efectividad demostrada. Además, aunque no existe un baremo consensuado que establezca a partir de qué momento una medida deja de ser rentable, los autores consideran que en EEUU deja de serlo si sobrepasa la franja de los 50.000-100.000 dólares por año de vida ajustado por calidad.

Tal y como destacan los investigadores, gracias a las pruebas de despistaje el riesgo de que una mujer sufra cáncer cervical en EEUU a lo largo de su vida es inferior al 1% y la vacunación contra el VPH ofrecería una relación coste-eficacia mucho menor que la de otras intervenciones como la diálisis renal, el tratamiento de la diabetes, las prótesis de rodilla o las mamografías, y supondría un precio mucho más alto de lo que el actual sistema sanitario estadounidense está dispuesto a desembolsar en medidas preventivas.

Menos beneficios a mayor edad

A la vista de estos resultados el trabajo defiende que la vacunación no resultaría rentable si las mujeres siguen sometiéndose a revisiones médicas rutinarias una vez cumplidos los 30 años y suponiendo que el 53% se realizase las pruebas cada año, el 17% cada dos años, el 11% cada tres años y el 14% cada cinco.

No obstante, los autores reconocen que añadir la vacunación a las revisiones ginecológicas rutinarias redundaría en una mejora de la esperanza de vida ajustada a calidad, aunque advierten de que los beneficios de la inmunización disminuirían a medida que aumente la edad de vacunación, ya que mientras las mujeres que recibieran la vacuna a los 35 años reducirían el riesgo de cáncer en un 5,4% las que lo hiciesen a los 45 lo acortarían tan solo en un 4,2%.

Además, también se observó que la potencial rentabilidad de la vacunación sería más pequeña si las revisiones ginecológicas se llevasen a cabo anualmente o si se combinase la citología con la prueba del ADN del VPH a partir de los 30 años. No obstante, en cualquiera de las situaciones contempladas las ventajas de añadir la vacunación a los exámenes disminuirían a medida que aumentase la edad de la paciente.

A pesar de todo, los autores recuerdan entre el 1% y el 2% de las mujeres que no han tenido vida sexual hasta los 35 ó 45 años y pudieran iniciarla a esa edad se vería beneficiada por la vacuna. Subrayan que dado que por el momento no existen pruebas médicas que identifiquen de forma concluyente el historial de infecciones de cada mujer, la decisión acerca de inmunizar o no debe tener en cuenta su riesgo de exposición al virus (número de compañeros sexuales) y las revisiones ginecológicas realizadas a lo largo de su vida, así como su opinión y preferencias. Por lo tanto, los investigadores concluyen que en lo que respecta a las mujeres a partir de la treintena los beneficios pueden ser mayores invirtiendo en intervenciones alternativas como someter a revisión a ese cerca de 5% de mujeres que nunca antes se ha sometido a seguimiento ginecológico en EEUU. No obstante, reconocen que los resultados de este trabajo deben reconsiderarse cuando se disponga de mayor información sobre el VPH y también sobre los efectos de la vacuna en las mujeres más mayores.